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Genomic deletions in patients with complex phenotypes

From cytogenetics to arrayCGH

Sprache EnglischEnglisch
Buch Broschur
Buch Genomic deletions in patients with complex phenotypes Chiara Pescucci
Libristo-Code: 07046828
Verlag LAP Lambert Academic Publishing, November 2011
Chromosomal abnormalities are a major cause of mental retardation and congenital malformations. It i... Vollständige Beschreibung
? points 106 b
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Chromosomal abnormalities are a major cause of mental retardation and congenital malformations. It is known that a considerable fraction of patients with multiple congenital anomalies and mental retardation have submicroscopic chromosomal imbalances. The introduction of whole genome array-CGH allows to investigate the DNA for the presence of copy number alterations with high resolution. In patients with multiple congenital anomalies and mental retardation 15-24% of segmental aneusomies were reported. Given these data, we have decided to apply both classical approaches and innovative methodologies to the study of several patients with mental retardation and congenital anomalies.

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Informationen zum Buch

Vollständiger Name Genomic deletions in patients with complex phenotypes
Sprache Englisch
Einband Buch - Broschur
Datum der Veröffentlichung 2012
Anzahl der Seiten 56
EAN 9783659244087
Libristo-Code 07046828
Gewicht 100
Abmessungen 150 x 220 x 3
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